A Hemocromatose

A hemocromatose é uma doença hereditária caracterizada por uma absorção exagerada de ferro. O ferro é ingerido normalmente através da alimentação e é absorvido pelo intestino. Quando os depósitos de ferro no organismo estão adequados, a absorção do ferro pelo intestino diminui por forma a evitar a sua acumulação.

Na hemocromatose o mecanismo regulador da absorção está alterado, continuando o organismo a absorver ferro independentemente dos depósitos e levando a um progressivo excesso de ferro (sobrecarga).

A hemocromatose é a doença hereditária mais frequente na população de origem europeia (nórdicos ou celtas), estimando-se que 5 a 10 por cada mil pessoas seja portadora do gene da hemocromatose. Resulta da herança de duas cópias de um gene (gene mutante HFE). Se não diagnosticada e tratada precocemente, o excesso de ferro e os depósitos de ferro poderão causar no fígado a cirrose e o cancro, no coração a insuficiência cardíaca, no pâncreas a diabetes, nas articulações a artrite e, na hipófise a impotência sexual.

Os sintomas dividem-se em dois grupos. Uns são chamados sintomas precoces que normalmente indicam que a doença está no início e se tratada curará. São sintomas precoces a fadiga e desconforto abdominal acompanhados de alteração discreta dos enzimas hepáticos, as transaminases.

São sintomas mais tardios: impotência sexual, diabetes, hiperpigmentação da pele, artrite e cirrose hepática. Alguns destes sintomas e sinais, tais como a cirrose hepática e a diabetes são irreversíveis todavia se tratados melhorarão mas não revertem completamente.

É muito importante que a hemocromatose seja diagnosticada precocemente. Uma vez diagnosticada e tratada precocemente, a doença cura sendo a esperança de vida igual à da população saudável.
O diagnóstico é suspeitado através de análises ao sangue:
A saturação da transferrina quando superior a 50% nas mulheres deverá ser repetida.
Se se confirmar valor superior a 45% deverá fazer-se a determinação da ferritina. Se as duas análises estiverem elevadas o médico deverá ponderar pedir o teste genético da hemocromatose.
A biópsia hepática está indicada apenas nos casos em que se suspeita de lesão do fígado, ou seja, fibrose hepática ou cirrose hepática.

A Hemocromatose Hereditária é muito fácil de tratar. Trata-se extraindo ferro através de sangrias ou flebotomias.
Existem dois tipos de tratamento:
a) Tratamento intensivo:
Deverá ser feito com flebotomias de 400 a 500 cc de sangue uma vez por semana enquanto a ferritina for >20ng/ml e o hematocrito >35%;
b) Tratamento de manutenção:
3 a 4 vezes por ano com flebotomias de 400 cc durante toda a vida.

• Se manifesta alguns dos sintomas indicados ou tem algum seu familiar nessas condições, não hesite e contacte o seu médico para que possa fazer um diagnóstico precoce e seja orientado em consulta de especialidade
• O diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais para uma vida normal.
• Se tiver dúvidas ou quiser saber mais, contacte a APH
Se é doente com hemocromatose:
• Não tome medicamentos com ferro;
• Não tome vitamica C (promove a absorção do ferro);
• Não consuma álcool ou faça-o moderadamente.