A Hemocromatose
A hemocromatose é uma doença genética caracterizada por uma acumulação excessiva de ferro no organismo. O ferro é ingerido normalmente através da alimentação e é absorvido pelo intestino. Quando os depósitos de ferro no organismo estão adequados, a absorção do ferro pelo intestino é regulada, diminuindo por forma a evitar a sua acumulação.
Na hemocromatose o mecanismo regulador da absorção está alterado, continuando o organismo a absorver ferro independentemente dos depósitos e levando a um progressivo excesso de ferro (sobrecarga).
A hemocromatose é a doença genética mais frequente na população de origem europeia, estimando-se que 3-4 em cada mil pessoas seja portadora da característica genética que confere o risco para hemocromatose, que é a herança de duas cópias da mutação C282Y no gene HFE. Se não for diagnosticado e tratado precocemente, os depósitos de ferro em excesso poderão causar lesões no fígado, pâncreas, hipófise e articulações, sendo as complicações mais graves a cirrose e o cancro do fígado.
Não há sintomas ou sinais específicos de hemocromatose. Por vezes os doentes queixam-se de fadiga extrema e desconforto abdominal, geralmente acompanhados de alteração discreta das enzimas hepáticas, as transaminases. Em formas avançadas da doença, no caso de um diagnóstico tardio, podem surgir manifestações clínicas relacionados com a disfunção dos órgãos atingidos tais como: cirrose hepática, diabetes, impotência sexual ou artrite debilitante.
É muito importante que a hemocromatose seja diagnosticada precocemente. Uma vez diagnosticada e tratada precocemente, a doença não se manifesta, sendo a esperança de vida igual à da população saudável.
O diagnóstico é suspeitado através de análises ao sangue: A análise mais específica para suspeitar de hemocromatose é a saturação da transferrina. Quando é consistentemente superior a 60% nos homens e 50% nas mulheres, é uma indicação para testar a ferritina. Se as duas análises estiverem alteradas, o médico deverá ponderar pedir o teste genético da hemocromatose ou referenciar para uma consulta especializada.
A Hemocromatose é fácil de tratar. Trata-se através de sangrias ou flebotomias.
O tratamento tem duas fases:
a) A fase de tratamento intensivo: Deverá ser feito com flebotomias de 400 a 500 cc de sangue uma vez por semana até se atingirem valores de ferritina <=50ng/ml
b) A fase de tratamento de manutenção: 3 a 4 vezes por ano com flebotomias de 400 cc para manter a ferritina entre 50 e 100 ng/ml, durante toda a vida, para evitar a reacumulação.
Se manifesta alguns dos sintomas indicados ou tem algum seu familiar nessas condições, não hesite em contactar o seu médico para que possa fazer um diagnóstico precoce e seja orientado em consulta de especialidade.
• O diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais para uma vida normal.
• Se tiver dúvidas ou quiser saber mais, contacte a APH
Se é doente com hemocromatose:
• Não tome medicamentos com ferro;
• Não tome vitamina C junto com as refeições (promove a absorção do ferro);
• Evite o consumo de álcool ou faça-o moderadamente.
A Consulta de Hemocromatose da ULS de Santo António é uma consulta de referência especializada no diagnóstico, tratamento e prevenção da hemocromatose
Consulta de Hemocromatose
Serviço de Imuno-Hemoterapia – ULS Santo António Rua D. Manuel II (ex-CICAP) – Porto