sexta-feira, 22 de Setembro de 2017

O que é a hemocromatose hereditária?

A hemocromatose é uma doença hereditária caracterizada por uma absorção exagerada de ferro. O ferro é ingerido normalmente através da alimentação e é absorvido pelo intestino. Quando os depósitos de ferro no organismo estão adequados, a absorção do ferro pelo intestino diminui por forma a evitar a sua acumulação.

Na hemocromatose o mecanismo regulador da absorção está alterado, continuando o organismo a absorver ferro independentemente dos depósitos e levando a um progressivo excesso de ferro (sobrecarga).

A hemocromatose é a doença hereditária mais frequente na população de origem europeia (nórdicos ou celtas), estimando-se que 5 a 10 por cada mil pessoas seja portadora do gene da hemocromatose. Resulta da herança de duas cópias de um gene (gene mutante HFE). Se não diagnosticada e tratada precocemente, o excesso de ferro e os depósitos de ferro poderão causar no fígado a cirrose e o cancro, no coração a insuficiência cardíaca, no pâncreas a diabetes, nas articulações a artrite e, na hipófise a impotência sexual.

Quais os sinais e os sintomas?

Os sintomas dividem-se em dois grupos. Uns são chamados sintomas precoces que normalmente indicam que a doença está no início e se tratada curará. São sintomas precoces a fadiga e desconforto abdominal acompanhados de alteração discreta dos enzimas hepáticos, as transaminases.

São sintomas mais tardios: impotência sexual, diabetes, hiperpigmentação da pele, artrite e cirrose hepática. Alguns destes sintomas e sinais, tais como a cirrose hepática e a diabetes são irreversíveis todavia se tratados melhorarão mas não revertem completamente.

Como se diagnostica?

É muito importante que a hemocromatose seja diagnosticada precocemente. Uma vez diagnosticada e tratada precocemente, a doença cura sendo a esperança de vida igual à da população saudável.

O diagnóstico é suspeitado através de análises ao sangue:
A saturação da transferrina quando superior a 50% nas mulheres deverá ser repetida.

Se se confirmar valor superior a 45% deverá fazer-se a determinação da ferritina. Se as duas análises estiverem elevadas o médico deverá ponderar pedir o teste genético da hemocromatose

A biópsia hepática está indicada apenas nos casos em que se suspeita de lesão do fígado, ou seja, fibrose hepática ou cirrose hepática.

Como se trata?

A Hemocromatose Hereditária é muito fácil de tratar. Trata-se extraindo ferro através de sangrias ou flebotomias.

Existem dois tipos de tratamento:

a) Tratamento intensivo:
Deverá ser feito com flebotomias de 400 a 500 cc de sangue uma vez por semana enquanto a ferritina for >20ng/ml e o hematocrito >35%;
b) Tratamento de manutenção:
3 a 4 vezes por ano com flebotomias de 400 cc durante toda a vida.
 

Alguns conselhos

-Se manifesta alguns dos sintomas indicados ou tem algum seu familiar nessas condições, não hesite e contacte o seu médico para que possa fazer um diagnóstico precoce e seja orientado em consulta de especialidade

-O diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais para uma vida normal.

-Se tiver dúvidas ou quiser saber mais, contacte a APH

 Se é doente com hemocromatose:

-não tome medicamentos com ferro; 

-não tome vitamica C (promove a absorção do ferro);

-não consuma álcool ou faça-o moderadamente. 

 
Onde encontrar consultas especializadas para o diagnóstico e tratamento da Hemocromatose?

Consulta de Hemocromatose

Serviço de Hematologia Clínica - CHP - Hospital Santo António

Rua D. Manuel II (ex-CICAP) - Porto

Consulta de Aconselhamento Genético

CGPP - Centro de Genética Preditiva e Preventiva
Rua do Campo Alegre 823 - 4150 180 Porto
Telf. 22 607 49 94 - Fax 22 600 29 23 

 

Duvidas sobre o pagamento da taxa moderadora? 

Com a alteração ao art.º 2.º, al. b), do DL n.º 113/2011, publicada na Lei n.º 7-A/2016, os doentes em tratamento em regime de hospital de dia, incluindo os meios complementares de diagnóstico, estão dispensados do pagamento de taxa moderadora.

Deve-se notar, no entanto, que a dispensa de taxa moderadora não abrange as consultas médicas. Por isso sempre que necessite, ou solicite, uma consulta médica (para além da sua sessão de hospital de dia), essa consulta será sempre sujeita a cobrança de taxa.

Porém, todas as consultas de hospital de dia, onde são realizadas as flebotomias, são preparadas pelos médicos, pelo que qualquer eventualidade terá o devido acompanhamento clinico.  

Patrocínios e apoios: Improxy Banco BPI

 

 

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